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家族性糖皮质激素缺乏症

Familial glucocorticoid deficiency

ORPHA:361疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a group of primary adrenal insufficiencies characterized clinically by neonatal hyperpigmentation, hypoglycemia, failure to thrive, and recurrent infections, and biochemically by glucocorticoid deficiency without mineralocorticoid deficiency.

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Ireland）

相关基因 5

基因名称关联类型
STARsteroidogenic acute regulatory proteinCandidate gene tested in
MC2Rmelanocortin 2 receptorDisease-causing germline mutation(s) in
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinDisease-causing germline mutation(s) in
TXNRD2thioredoxin reductase 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 36

必现 100%2

  • 肾上腺功能不全 HP:0000846
  • 血皮质醇水平降低 HP:0008163

极常见 99–80%7

  • 循环促肾上腺皮质激素水平异常 HP:0011043
  • 循环脱氢表雄酮浓度下降 HP:0031214
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 全身性色素沉着 HP:0007440
  • 低血压 HP:0002615
  • 皮质醇对胰岛素刺激试验的反应受损 HP:0031076
  • 酮症性低血糖症 HP:0012734

常见 79–30%13

  • 厌食症 HP:0002039
  • 慢性疲劳 HP:0012432
  • 便秘 HP:0002019
  • 腹泻 HP:0002014
  • 阵发性腹痛 HP:0002574
  • 高钾血症 HP:0002153
  • 高钠尿症 HP:0012605
  • 低血糖发作 HP:0002173
  • 低钠血症 HP:0002902
  • 反复感染 HP:0002719
  • 肾源性盐流失 HP:0000127
  • 呕吐 HP:0002013
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%5

  • 隐睾 HP:0000028
  • 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
  • 性早熟 HP:0000826
  • 高身材 HP:0000098
  • 睾丸肾上腺残余肿瘤 HP:0025451

罕见 <4–1%8

  • 无精症 HP:0000027
  • 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 低血糖昏迷 HP:0001325
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 莱迪细胞瘤 HP:0100618
  • 复发性尿路感染 HP:0000010
  • 四肢瘫 HP:0002445

排除 0%1

  • 自身免疫 HP:0002960

外部标识与链接

OrphanetOMIM:202200OMIM:202355OMIM:607398MONDO:0008733GARD:2498ICD-10 E27.1ICD-11 5A74.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）