高度近视-感音神经性耳聋综合征
High myopia-sensorineural deafness syndrome
ORPHA:363396疾病
定义
高度近视-感音神经性耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征为高度近视，典型范围为-6.0至-11.0屈光度，以及中度至极重度的双侧进行性感音神经性听力损失，伴有语前发作。受累的患者不会出现其他系统性、眼部或结缔组织病变。
别名
高度近视-感音神经性听力损失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLITRK6 | SLIT and NTRK like family member 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）