严重神经退行综合征伴脂肪营养不良
Progressive encephalopathy-severe neurodegeneration-lipodystrophy syndrome
ORPHA:363400疾病
定义
伴有脂肪营养不良的严重神经退行性综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是进行性精神运动和认知退化(表现为步态共济失调、痉挛、语言丧失、轻度至重度智力障碍、锥体束和锥体外系征，以及经常出现三叉神经麻痹或四肢瘫)，与不同程度的脂肪营养不良、肝肿大、高甘油三酯血症和肌肉肥大有关。多动症、震颤和癫痫的发展也可能相关。
别名
BSCL2缺乏所致严重神经退行性综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BSCL2 | BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
必现 100%1
- 进行性脑病 HP:0002448
极常见 99–80%7
- 认知功能损害 HP:0100543
- 全身脂肪营养不良 HP:0009064
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 进行性精神运动恶化 HP:0007272
- 腹腔内脂肪组织减少 HP:0025128
- 皮下脂肪组织减少 HP:0003758
常见 79–30%14
- 锥体束征 HP:0007256
- 共济失调 HP:0001251
- 反射活跃 HP:0001348
- 面容粗糙 HP:0000280
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 反射亢进 HP:0001347
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 肌阵挛 HP:0001336
- 运动不协调 HP:0002275
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛 HP:0001257
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%14
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 尾状核萎缩 HP:0002340
- 脑萎缩 HP:0002059
- 肝硬化 HP:0001394
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 多动症 HP:0000752
- 高血压 HP:0000822
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 肌病 HP:0003198
- 中枢神经系统神经元损失 HP:0002529
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 四肢轻瘫 HP:0002273
罕见 <4–1%1
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）