胎儿运动迟缓性脑和视网膜出血综合征
Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome
ORPHA:363409疾病
定义
胎儿失能-大脑和视网膜出血综合征是一种罕见的、致命的先天性肌病综合征，其特征是胎儿运动减少和子宫内多氨基物质增多，出现失能、伴有呼吸功能不全的严重肌张力低下、反射缺失、关节挛缩、肋骨和骨骼变薄的骨骼异常、颅内和视网膜出血以及新生儿出生体重下降。
别名
致死性先天挛缩综合征5型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNM2 | dynamin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）