髓鞘形成不良伴脑干和脊髓受累及腿部痉挛
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
ORPHA:363412疾病
定义
伴有脑干和脊髓受累以及腿部痉挛的髓鞘脱失是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病，其特征是幕上脑白质、脑干和脊髓弥漫性髓鞘脱失。患者通常表现为眼球震颤、下肢痉挛、张力减退和运动发育迟缓，以及涉及胼胝体、脑干前部、锥体束、小脑上、下脚、背柱和/或皮质脊髓侧束的MRI信号异常。
别名
HBSL
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DARS1 | aspartyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）