Temtamy型轴前短指综合征
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
ORPHA:363417疾病
定义
颅面部发育不全轴前短指畸形综合征是一种罕见的遗传性发育异常综合征，其特征为双侧对称的轴前短指综合征，伴有多指畸形、运动发育迟缓和智力障碍、生长迟缓、感音神经性听力丧失、牙齿畸形(包括牙齿错位、畸形舌侧尖、小牙)和面部畸形（包括斜头畸形、圆脸、眼距过宽、颧骨发育不全、耳畸形、口过小、小颌畸形和下颌后缩）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHSY1 | chondroitin sulfate synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 48
极常见 99–80%2
- 手指/脚趾形态异常 HP:0011297
- 拇指重复 HP:0009942
常见 79–30%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 牙列异常 HP:0000164
- 大眼球 HP:0001090
- 短指（趾） HP:0001156
- 拇指近节指骨完全重复 HP:0009608
- 第三指中节指骨完全重复 HP:0009966
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 缺牙症 HP:0000668
- 智力障碍 HP:0001249
- 第三指近节指骨部分重复 HP:0009970
- 拇指指骨部分重复 HP:0009944
- 近端指间关节融合 HP:0006152
- 重度感音神经性听力受损 HP:0008625
- 腕骨（跗骨）间的骨性联接 HP:0100266
- 副牙尖 HP:0011087
- 上颌中切牙牙间隙增宽 HP:0001566
偶见 29–5%29
- 切牙间隙异常 HP:0040159
- 犬齿异常 HP:0011078
- 晶状体形态异常 HP:0000517
- 视盘形态异常 HP:0012795
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 第二指弯曲 HP:0040022
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 手指皮肤性并指 HP:0010554
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 低位耳 HP:0000369
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 少牙畸形 HP:0000677
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 少言寡语 HP:0002465
- 近端桡尺骨性愈合 HP:0005037
- 手指桡侧偏斜 HP:0009466
- 圆脸 HP:0000311
- 短足 HP:0001773
- 短拇趾 HP:0010109
- 短鼻 HP:0003196
- 短掌 HP:0004279
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
- 第二趾胫侧偏移 HP:0100345
- 第五趾胫侧偏移 HP:0100347
- 牙列不齐 HP:0000692
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）