多发性线粒体功能障碍综合征3型
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3
ORPHA:363424疾病
定义
本病是一种由于硫辛酸生物合成缺陷所致的罕见神经代谢疾病，具有高度可变的表型，典型特征为早发急性或亚急性发育延迟或退化，通常与喂养困难有关。临床严重程度是可变的，范围可从轻至重度，轻度病例发病较晚，随时间推移出现缓慢的神经系统恶化和整体改善，严重病例从出生起就有临床症状，早期即可死亡。本病的相关表现包括张力减退、视力丧失、呼吸衰竭、癫痫发作和智力障碍。MRI成像经常显示空洞性白质脑病，损害位于脑室周围/中央白质和顶枕叶。
别名
IBA57缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IBA57 | iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%2
- 发育倒退 HP:0002376
- 肌张力减退 HP:0001252
常见 79–30%20
- 空洞性脑白质营养不良 HP:0033369
- 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
- 线粒体复合物II活性降低 HP:0008314
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高甘氨酸血症 HP:0002154
- 脑脊液甘氨酸浓度升高 HP:0500230
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节挛缩 HP:0034392
- 脑白质营养不良 HP:0002415
- 肌无力 HP:0001324
- 脑室旁白质高信号 HP:0030891
- 羊水过多 HP:0001561
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 薄胼胝体 HP:0033725
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%9
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 脑萎缩 HP:0002059
- 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
- 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 多小脑回 HP:0002126
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）