常染色体隐性小脑共济失调-锥体征-眼球震颤-动眼神经失用综合征
Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome
ORPHA:363429疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性缓慢进行性神经退行性疾病，其特征为起始于婴儿期的精神运动发育迟缓、轻至极重度智力障碍、步态和站立位共济失调、锥体束征(反射亢进、足底伸肌反应)、构音障碍和眼部异常(如眼球震颤、动眼神经失用、外展缺陷、内斜视、上睑下垂)。MRI成像显示进行性、全身性小脑萎缩、轻度脑室扩大，某些情况下，还可有小脑后囊肿。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GRID2 | glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | ORPHA:363432 |
| GRM1 | glutamate metabotropic receptor 1 | ORPHA:324262 |
临床表型 32
极常见 99–80%4
- 锥体束征 HP:0007256
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
常见 79–30%21
- 宽基步态 HP:0002136
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 内斜视 HP:0000565
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 水平眼震 HP:0000666
- 扫视不到位 HP:0000571
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 视盘苍白 HP:0000543
- 扁平足 HP:0001763
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 进行性躯干共济失调 HP:0007221
- 上睑下垂 HP:0000508
- 旋转眼球震颤 HP:0001583
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%6
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 反射亢进 HP:0001347
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 少言寡语 HP:0002465
- Retrocerebellar囊肿 HP:0006951
排除 0%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）