GRID2基因缺陷所致常染色体隐性先天性小脑共济失调
Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency
ORPHA:363432疾病亚型
定义
本病是一种罕见的遗传性缓慢进行性神经退行性疾病，由GRID2缺乏引起，其特征为运动、言语和认知延迟、张力减退、躯干和四肢共济失调以及眼球运动异常(强直性上视、眼球震颤、动眼神经失用)。意向震颤也可能与本病有关。MRI成像显示进行性小脑萎缩，小脑小叶所受影响最多。
别名
Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to ionotropic glutamate receptor delta-2 subunit deficiency、SCAR18
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRID2 | glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 11
极常见 99–80%2
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 躯干性共济失调 HP:0002078
常见 79–30%9
- 异常言语模式 HP:0002167
- 脑萎缩 HP:0012444
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 认知功能损害 HP:0100543
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 步态异常 HP:0001288
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 水平眼震 HP:0000666
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）