THOC6基因相关发育迟缓-小头-面部畸形综合征
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:363444疾病
定义
THOC6相关的发育迟缓-小头畸形-面部畸形综合征是一种罕见的遗传性综合征智力障碍，其特征为全面发育迟缓、小头畸形、中至重度智力障碍和面部畸形，包括前额高、前发际线高、睑裂短且上斜、深陷的眼睛和长鼻子以及低鼻梁。此外，先天性肾和心脏畸形(如马蹄肾、单侧肾发育不全、房室隔缺损、动脉导管未闭)以及胼胝体发育不良也可能与本病有关。
别名
BBIS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| THOC6 | THO complex subunit 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 44
极常见 99–80%8
- 面部形状异常 HP:0001999
- 牙列异常 HP:0000164
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 额头高 HP:0000348
- 长鼻 HP:0003189
- 鼻小柱下垂 HP:0009765
- 轻度小头畸形 HP:0040196
常见 79–30%12
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 龋齿 HP:0000670
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 下颌后缩 HP:0000278
- 人中扁平 HP:0000319
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%24
- 肾脏异常 HP:0000077
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 宽前额 HP:0000337
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 子宫内膜异位症 HP:0030127
- 听力受损 HP:0000365
- 前发际高 HP:0009890
- 马蹄肾 HP:0000085
- 尿道下裂 HP:0000047
- 左向右分流 HP:0012382
- 小阴茎 HP:0000054
- 肌部室间隔缺损 HP:0011623
- 重叠趾 HP:0001845
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 膜周型室间隔缺损 HP:0011682
- 尖下巴 HP:0000307
- 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 厚上红唇 HP:0000215
- 上红唇薄 HP:0010282
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 腭咽机能不全 HP:0000220
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）