儿童起病常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症
Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
ORPHA:363447疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征为近端下肢受累为主的早发性肌肉无力。本病呈静态性，或轻微进行性。临床表现的严重程度从致命的先天性肌萎缩症伴关节强直到无症状的亚临床特征不等。
别名
下肢为主的常染色体显性遗传性近端脊髓肌萎缩症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BICD2 | BICD cargo adaptor 2 | ORPHA:363454 |
| DYNC1H1 | dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | ORPHA:209341 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）