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BICD2基因相关儿童起病常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症

BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

ORPHA:363454疾病亚型

别名

BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures、SMALED2

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
BICD2BICD cargo adaptor 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 17

常见 79–30%7

  • 先天性足挛缩变形 HP:0005853
  • 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 步态异常 HP:0001288
  • 高尔斯征 HP:0003391
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 蹒跚步态 HP:0002515

偶见 29–5%8

  • 跟腱的异常 HP:0005109
  • 胎动减少 HP:0001558
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 运动发育迟缓 HP:0001270

罕见 <4–1%2

  • 手肌无力 HP:0030237
  • 肩胛带肌肉无力 HP:0003547

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615290OMIM:618291MONDO:0014121GARD:13222ICD-10 G12.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）