多汗-牙釉质发育不良-掌跖角化-智力障碍综合征
Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome
ORPHA:363523疾病
定义
少汗症-牙釉质发育不良-掌跖角化病-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征智力障碍疾病，其特征为严重的智力障碍伴有明显的言语和语言障碍、伴有汗腺外观正常的无汗症(通常导致体温过高)、牙釉质发育不良、掌跖角化过度和高频率的获得性小头畸形。在本病中也可以观察到轻度的面部畸形，包括眉毛的外侧张开、宽鼻尖和浓密的唇红缘。
别名
Shaheen综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COG6 | component of oligomeric golgi complex 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%12
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 龋齿 HP:0000670
- 幼儿期社交里程碑发育迟缓 HP:0012434
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 少汗症 HP:0000966
- 智力障碍 HP:0001249
- 掌跖角化 HP:0000972
- 阵发性发热 HP:0001954
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%3
- 肝炎 HP:0012115
- 轻度小头畸形 HP:0040196
- 继发性小头畸形 HP:0005484
排除 0%1
- 血清转铁蛋白的等电位聚焦异常 HP:0003160
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）