智力障碍-斜视综合征
Intellectual disability-strabismus syndrome
ORPHA:363528疾病
定义
智力障碍-斜视综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍疾病，以中、重度智力障碍和内斜视为特征。其他相关特征包括生长障碍(体重不足、发育不良、身材矮小)、小头畸形、肌张力异常(肌张力减退、痉挛)、癫痫、行为问题(多动、攻击性)和/或脑形态异常，包括蛛网膜囊肿、脑萎缩、轻度脑室增大、中枢神经系统髓鞘异常或胼胝体发育不全。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAT3 | adenosine deaminase tRNA specific 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 72
极常见 99–80%3
- 发育迟滞 HP:0001508
- 智力障碍 HP:0001249
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%11
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小头畸形 HP:0000252
- 前额中央突出 HP:0011220
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%45
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 攻击性行为 HP:0000718
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 脑萎缩 HP:0012444
- 隐睾 HP:0000028
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 脑白质弥漫性脱髓鞘 HP:0007162
- 面部不对称 HP:0000324
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 多动症 HP:0000752
- 眼距过宽 HP:0000316
- 少汗症 HP:0000966
- 尿道下裂 HP:0000047
- 冲动 HP:0100710
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长脸 HP:0000276
- 低位耳 HP:0000369
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 肾髓质钙化症 HP:0012408
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 鼻脊狭窄 HP:0000418
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 斜头畸形 HP:0001357
- 羊水过多 HP:0001561
- 鼻前突 HP:0000448
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 摇椅足 HP:0001838
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 额头倾斜 HP:0000340
- 连眉 HP:0000664
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽嘴 HP:0000154
罕见 <4–1%13
- 牙列异常 HP:0000164
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 慢性便秘 HP:0012450
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 先天性手指屈曲挛缩 HP:0005879
- 喂养困难 HP:0011968
- 步态异常 HP:0001288
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 周围神经病 HP:0009830
- 姿势不稳 HP:0002172
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）