脑白质病伴轻度小脑共济失调和脑白质水肿
Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
ORPHA:363540疾病
定义
本病是一种罕见的神经系统疾病，其特征是脑部成像(磁共振成像，MRI)上白质异常的特定模式，以及轻度共济失调、头痛、轻度视力障碍、学习困难和男性不育症。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLCN2 | chloride voltage-gated channel 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）