急性脑病伴双相性癫痫和迟发性弥散减少
Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion
ORPHA:363549疾病
定义
本病是一种少见的儿童期癫痫综合征，与感染有关，以双相临床病程为特征。首发症状是第一天(第一阶段)持续发烧发作，其后患者的意识水平从正常到昏迷各不相同。无论意识水平如何，头两天的磁共振成像(MRI)均未显示异常。在第二阶段(通常是4-6天)，患者表现出一连串的癫痫发作和意识恶化。磁共振弥散加权成像(DWI)显示脑部病变弥散减少，主要位于皮质下白质。在第二个急性期之后，意识水平随着新出现的局灶性神经体征而改善。AESD的神经学结果从正常到轻度或严重的后遗症，包括脑萎缩、智力低下、瘫痪和癫痫。
别名
主要影响额叶的急性婴儿脑病
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADORA2A | adenosine A2a receptor | Major susceptibility factor in |
临床表型 12
极常见 99–80%1
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
常见 79–30%8
- 磁共振波谱脑代谢成像异常 HP:0012705
- 复杂性高热惊厥 HP:0011172
- MRI脑白质低信号 HP:0007103
- 血液降钙素原水平升高 HP:0032308
- 意识丧失 HP:0007185
- 成簇癫痫发作 HP:0033349
- 发热感染诱发的痫性发作 HP:0032894
- 重症病毒感染 HP:0031691
偶见 29–5%2
- 非惊厥性癫痫持续状态 HP:0031475
- 不受控制的眼球运动 HP:0007738
罕见 <4–1%1
- 应激性心肌病 HP:0011665
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）