新发性难治性癫痫持续状态
New-onset refractory status epilepticus
ORPHA:363558疾病
定义
新发难治性癫痫持续状态是一种以急性难治性癫痫持续状态为特征的急性脑病，以炎症介导的癫痫持续状态为特征，主要表现为强直-阵挛型，伴有神志不清、发热、乏力、头痛、胃肠道或上呼吸道感染症状、行为改变或幻觉等前驱症状。脑部MRI异常和脑脊液可有异常，表现为细胞增多症和/或蛋白水平升高，常见于急性发作期。难治性癫痫、认知和精神障碍是本病常见的后果。
别名
NORSE
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
临床表型 37
必现 100%1
- 癫痫持续状态 HP:0002133
极常见 99–80%3
- 发作间期脑电图异常 HP:0025373
- 难治性癫痫持续状态 HP:0032867
- 发热感染诱发的痫性发作 HP:0032894
常见 79–30%18
- 循环白细胞介素水平异常 HP:0011117
- 头部运动异常 HP:0002457
- 自身免疫 HP:0002960
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 脑成像异常 HP:0410263
- 脑脊液细胞增多 HP:0012229
- 认知功能损害 HP:0100543
- 额叶癫痫样放电的脑电图 HP:0033716
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 颞叶癫痫样放电的脑电图 HP:0033717
- 面部抽动 HP:0011468
- 发热 HP:0001945
- 基底节局灶性T2高信号病变 HP:0007183
- 局灶性自主神经癫痫发作 HP:0011154
- 清醒状态局灶性运动癫痫发作 HP:0020217
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
偶见 29–5%13
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 非典型行为 HP:0000708
- 小脑水肿 HP:0030915
- 意识模糊 HP:0001289
- 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
- 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
- 疲乏 HP:0012378
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 头痛 HP:0002315
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 肌阵挛发作 HP:0032794
- 植物状态 HP:0031358
罕见 <4–1%2
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 非惊厥性癫痫持续状态 HP:0031475
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）