智力障碍-喂养困难-发育迟缓-小头畸形综合征
CTCF-related neurodevelopmental disorder
ORPHA:363611疾病
定义
智力障碍-喂养困难-发育迟缓-小头畸形综合征是一种罕见的遗传性综合智力障碍，其特征是临界至严重的智力障碍、全面发育迟缓、喂养困难、小头畸形、身材矮小和轻度面部变形，包括粗眉、长睫毛、门牙突出和/或上唇薄。其他相关特征可能包括伴有或不伴有内斜视的远视、行为异常(例如自闭症行为、睡眠障碍)、泌尿生殖系统异常(例如隐睾症、腹股沟疝)、单掌皱纹、五指斜指畸形和心脏缺陷(例如房间隔缺损、PDA)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTCF | CCCTC-binding factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 71
常见 79–30%28
- 面部形状异常 HP:0001999
- 牙列异常 HP:0000164
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 远视 HP:0000540
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 长睫毛 HP:0000527
- 上颌恒中切牙巨齿 HP:0000675
- 小头畸形 HP:0000252
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 反复感染 HP:0002719
- 木屐足 HP:0001852
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 斜视 HP:0000486
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 薄上唇红 HP:0000219
- 下红唇薄 HP:0000233
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%43
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 异常发脾气 HP:0025160
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 慢性肺病 HP:0006528
- 腭裂 HP:0000175
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 杯状耳 HP:0000378
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 胎儿窘迫 HP:0025116
- 胃食管反流 HP:0002020
- 额头高 HP:0000348
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 多毛症 HP:0000998
- 大阴唇发育不良 HP:0000059
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 第五指关节挛缩 HP:0009183
- 长人中 HP:0000343
- 小角膜 HP:0000482
- 小牙畸形 HP:0000691
- 面中部后缩 HP:0011800
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 额头狭窄 HP:0000341
- 小口畸形 HP:0000160
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 骨质减少 HP:0000938
- 包茎 HP:0001741
- 后旋耳 HP:0000358
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 指尖垫突出 HP:0001212
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺出血 HP:0040223
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 脓毒症 HP:0100806
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 短鼻 HP:0003196
- 人中短 HP:0000322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 连眉 HP:0000664
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）