LMNA基因相关心脏皮肤早衰综合征
LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome
ORPHA:363618疾病
定义
LMNA相关的心脏皮肤早衰综合征是一种罕见的遗传性早衰综合征，其特征是以成年期起病的皮肤症状为特征，导致过早衰老(如头皮毛发过早稀疏和灰白、皮下脂肪丢失、皮肤变紧)，并伴有显著的心血管症状，如动脉粥样硬化加速、钙化瓣膜病和心肌病。患者在童年时出现眉毛和睫毛脱落，并易患恶性肿瘤。
别名
LCPS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%27
- 肝内胆管形态异常 HP:0011040
- 肺动脉异常 HP:0004414
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 全身毛发脱失 HP:0002289
- 早发冠状动脉粥样硬化 HP:0012397
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 气肿 HP:0002097
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 高血压 HP:0000822
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 颅内出血 HP:0002170
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 二尖瓣钙化 HP:0004382
- 乳头状肾细胞癌 HP:0006766
- 少白头 HP:0002216
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 肺类癌 HP:0030445
- 硬皮病 HP:0100324
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 皮肤鳞状上皮细胞癌 HP:0006739
- 心室肥厚 HP:0001714
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）