GMPPB基因相关肢带型肌营养不良R19型
GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19
ORPHA:363623疾病
定义
本病是一种四肢带状肌营养不良症，可从出生到儿童早期出现，特征是肌张力低下、小头畸形、轻度近端肌肉无力(导致行走延迟和爬楼梯困难)、轻度智力障碍和癫痫。据报道，一些患者的其他表现包括白内障、眼球震颤、心肌病和呼吸功能不全。
别名
常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2T型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GMPPB | GDP-mannose pyrophosphorylase B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
常见 79–30%6
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%19
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 心肌病 HP:0001638
- 白内障 HP:0000518
- 认知功能损害 HP:0100543
- 心室腔扩张 HP:0006698
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减 HP:0003403
- 易疲劳性 HP:0003388
- 运动不耐受 HP:0003546
- 口咽部肌肉疲劳性无力 HP:0030192
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌无力 HP:0001324
- 颈肌无力 HP:0000467
- 眼球震颤 HP:0000639
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）