前庭发育不全-耳聋-早衰-脂肪营养不良综合征
Mandibular hypoplasia-deafness-progeroid features-lipodystrophy syndrome
ORPHA:363649疾病
定义
下颌发育不全-耳聋-孕激素综合征是一种罕见的遗传性过早衰老疾病，其特征是感觉神经性耳聋，从小就有广泛的皮下脂肪组织缺乏(尽管患者躯干沉积增多)，硬皮病，以及面部畸形，包括突出的眼睛、喙鼻、小嘴、拥挤的牙齿和下颌发育不良。其他相关特征包括生长延迟、关节挛缩、毛细血管扩张、性腺功能减退(女性乳房发育不足)、隐睾、骨骼肌萎缩、高甘油三酯血症以及糖尿病/胰岛素抵抗。
别名
下颌骨发育不全-听力损失-类早老综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLD1 | DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）