X连锁痉挛性帕金森病
X-linked parkinsonism-spasticity syndrome
ORPHA:363654疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性神经疾病，以帕金森氏症为特征(包括静息性或动作性震颤、齿轮僵硬、形觉减退和运动迟缓)，与外显率不一的痉挛、深肌腱反射过度和巴宾斯基征阳性有关。
别名
XPDS
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP6AP2 | ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 齿轮样强直 HP:0002396
- 静止性震颤 HP:0002322
常见 79–30%4
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 运动迟缓 HP:0002067
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%8
- 踝阵挛 HP:0011448
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 第三脑室扩张 HP:0007082
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 面具样面容 HP:0000298
- 剪刀步态 HP:0012407
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）