20q11.2微复制综合征
20q11.2 microduplication syndrome
ORPHA:363659疾病
定义
20q11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分重复引起，本病的特征包括精神运动和发育迟缓、中度智力残疾、斜视/三角头畸形、短手和/或短脚和明显的面部特征(内眦赘皮、眶上嵴发育不良、水平/下斜睑裂、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、面颊突出、下颌后倾和小而厚的耳朵)。生长迟缓和隐睾症也是本病常见的相关特征。
别名
20q11.2重复
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 53
常见 79–30%28
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 面容粗糙 HP:0000280
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 牙龈增生 HP:0000212
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 高度近视 HP:0011003
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 小头畸形 HP:0000252
- 小耳畸形 HP:0008551
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 眶周水肿 HP:0100539
- 后旋耳 HP:0000358
- 额嵴突出 HP:0005487
- 眼球突出 HP:0000520
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短足 HP:0001773
- 短鼻 HP:0003196
- 短掌 HP:0004279
- 帐篷型人中 HP:0011825
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%25
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 睑裂形状异常 HP:0200005
- 鼻梁形态异常 HP:0000422
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短头畸形 HP:0000248
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 伸肘受限 HP:0001377
- 舌肌肌张力障碍 HP:0031008
- 小阴茎 HP:0000054
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眼球震颤 HP:0000639
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 上睑下垂 HP:0000508
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
- 注意力短暂 HP:0000736
- 肥厚耳 HP:0009894
- 三角脸 HP:0000325
- 三角头畸形 HP:0000243
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）