肢端溶骨-瘢痕疙瘩样病变-早衰综合征
Acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome
ORPHA:363665疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性早衰症，特征是外观过早老化(包括脂肪萎缩、皮肤变薄、半透明、稀疏、头发稀疏和骨骼肌萎缩)、牙齿萌出延迟、受压区域瘢痕疙瘩样病变，以及骨骼异常，包括明显的顶骨溶解、手脚短指、脊柱后凸、骨量减少和指（趾）的进行性关节挛缩。本病的颅面特征包括颅骨较薄，前颧骨延迟闭合，枕骨扁平，眼眶浅，颧骨发育不全和鼻子狭窄。
别名
早老综合征Penttinen型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDGFRB | platelet derived growth factor receptor beta | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）