1号染色体长臂远端单体
Distal deletion 1q syndrome
ORPHA:36367疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomaly characterized by an intellectual deficiency, progressive microcephaly, seizures, growth delay, distinct facial dysmorphic features and various midline defects including cardiac, corpus callosum, gastro-oesophageal and urogenital anomalies.
别名
1号染色体长臂端粒缺失
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZBTB18 | zinc finger and BTB domain containing 18 | Role in the phenotype of |
临床表型 15
极常见 99–80%15
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 前额中央突出 HP:0011220
- 圆脸 HP:0000311
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 人中扁平 HP:0000319
- 下红唇薄 HP:0000233
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）