2p13.2微缺失综合征
2p13.2 microdeletion syndrome
ORPHA:363680疾病
定义
本病是一种罕见的部分常染色体单体疾病，以全面发育迟缓、智力残疾、行为异常(多动、注意力缺陷和自闭症行为)、短头畸形和可变性面部畸形为特征。其他相关特征包括脊椎融合，膝盖和肘部轻度挛缩，以及婴儿期喂养困难。
别名
2p13.2缺失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）