重度智力障碍-语言贫乏-斜视-鬼脸-长指综合征
Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome
ORPHA:363686疾病
定义
严重智力障碍-语言不良-斜视-鬼脸-长手指畸形综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍疾病，其特征是全面发育迟缓、言语和语言非常有限或缺失、严重智力障碍、手指细长，眼睛异常(典型的斜视或远视)，以及面部变形，包括面部鬼脸表情，管状鼻伴底部和尖端突出，以及其他可变特征，如宽额、眼距过宽、眼睛深陷、睑裂狭窄、短人中和/或宽嘴。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATAD2B | GATA zinc finger domain containing 2B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 48
常见 79–30%18
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 宽前额 HP:0000337
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 面部表情痛苦 HP:0000273
- 绒毛 HP:0002213
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 失神发作 HP:0002121
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多动症 HP:0000752
- 远视散光 HP:0000484
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 长手指 HP:0100807
- 少言寡语 HP:0002465
- 人中短 HP:0000322
- 斜视 HP:0000486
- 薄上唇红 HP:0000219
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%30
- 散光 HP:0000483
- 自闭症行为 HP:0000729
- 末节指骨变宽 HP:0009836
- 慢性便秘 HP:0012450
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 前额突出 HP:0002007
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 不适宜的发笑 HP:0000748
- 难以理解的言语 HP:0002546
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长脚趾 HP:0010511
- 低挫折承受力 HP:0000744
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 小下颌 HP:0000347
- 小睑裂 HP:0045025
- 强迫特质 HP:0008770
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 眶周丰满 HP:0000629
- 自残 HP:0000742
- 睡眠异常 HP:0002360
- 抽动症 HP:0100033
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 上颌中切牙牙间隙增宽 HP:0001566
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）