高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰-碱中毒综合征
Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome
ORPHA:363694疾病
定义
高尿酸血症-肺动脉高压-肾功能衰竭-碱中毒综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病，以早期进行性肾功能衰竭为特征，表现为高尿酸血症、低钠血症、低镁血症、低氯代谢性碱中毒、血尿素氮升高和多尿，并伴有肺动脉高压、生长迟缓、全面发育迟缓、肌张力低下和心室肥厚等全身症状。本病的其他特征包括早产，血清乳酸升高，糖尿病，在某些情况下，全血细胞可减少。
别名
HURPA综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SARS2 | seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）