NF1基因突变或基因内缺失所致神经纤维瘤病1型
Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion
ORPHA:363700疾病亚型
别名
NF1基因突变或基因内缺失所致Von Recklinghausen病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NF1 | neurofibromin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 71
极常见 99–80%2
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 眼距过宽 HP:0000316
常见 79–30%22
- 面部形状异常 HP:0001999
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 腋窝雀斑 HP:0000997
- 骨囊肿 HP:0012062
- 脑成像异常 HP:0410263
- 宽颈 HP:0000475
- 面容粗糙 HP:0000280
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腹股沟雀斑 HP:0030052
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨手 HP:0001176
- Lisch结节 HP:0009737
- 长足 HP:0001833
- 巨头畸形 HP:0000256
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 成比例高身材 HP:0011407
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 言语表达困难 HP:0009088
- 皮下神经纤维瘤 HP:0100698
偶见 29–5%26
- 肾形态异常 HP:0012210
- 牙髓形态异常 HP:0006479
- 蝶窦异常 HP:0430022
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 面部不对称 HP:0000324
- 膝外翻 HP:0002857
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 眼距过窄 HP:0000601
- 视空间结构认知障碍 HP:0010794
- 智力障碍 HP:0001249
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 额头狭窄 HP:0000341
- 神经纤维肉瘤 HP:0100697
- 视神经胶质瘤 HP:0009734
- 漏斗胸 HP:0000767
- 高弓足 HP:0001761
- 眉间突出 HP:0002057
- 招风耳 HP:0000411
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 脊髓神经纤维瘤 HP:0009735
- 厚红唇缘 HP:0012471
罕见 <4–1%21
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 肉芽肿 HP:0032252
- 头痛 HP:0002315
- 血管瘤 HP:0001028
- 脑积水 HP:0000238
- 肾积水 HP:0000126
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 下肢距辨不良症 HP:0020035
- 斑疹 HP:0012733
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 骨化性纤维瘤 HP:0030426
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 神经鞘瘤 HP:0100008
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）