颅-面-额-肢端综合征
Craniofaciofrontodigital syndrome
ORPHA:363705疾病
定义
颅面部额手指综合征是一种罕见的多发性先天性畸形综合征，以轻度智力障碍、身材矮小、心脏异常、轻度畸形(巨头畸形、额头突出、眼距过宽、眼球突出)、皮肤松弛、关节过度松弛、手掌和足底皱纹以及骨骼异常(蝶鞍、肋骨宽大和椎体小)为特征。
别名
Cantu颅-面-额-肢端综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 69
极常见 99–80%4
- 面容粗糙 HP:0000280
- 先天性全身多毛症 HP:0004540
- 多毛症 HP:0000998
- 浓发 HP:0100874
常见 79–30%23
- 心脏扩大 HP:0001640
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 呼吸困难 HP:0002094
- 水肿 HP:0000969
- 运动不耐受 HP:0003546
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 头痛 HP:0002315
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长人中 HP:0000343
- 偏头痛 HP:0002076
- 掌跖皮肤松弛 HP:0007517
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 心包积液 HP:0001698
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 皮肤过早起皱 HP:0100678
- 浅表静脉隆凸 HP:0001015
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%32
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 颈内动脉异常分支 HP:0005314
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 心律失常 HP:0011675
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 脑动脉扩张 HP:0004944
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 指关节活动过度 HP:0006094
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 疝 HP:0100790
- 眼距过宽 HP:0000316
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 前发际低 HP:0000294
- 下眼睑浮肿 HP:0012568
- 巨舌症 HP:0000158
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 鸡胸 HP:0000768
- 持续性胎儿循环 HP:0011726
- 前额中央突出 HP:0011220
- 腭中缝突起 HP:0002708
- 眼球突出 HP:0000520
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 骶骨多毛症 HP:0004532
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 卒中 HP:0001297
- 厚红唇缘 HP:0012471
罕见 <4–1%10
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 牙龈增生 HP:0000212
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 巨手 HP:0001176
- 骨质减少 HP:0000938
- 骨质疏松 HP:0000939
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）