脊髓小脑共济失调37型
Spinocerebellar ataxia type 37
ORPHA:363710疾病
定义
本病是一种常染色体显性遗传性小脑性共济失调1型，以小脑综合征和垂直眼球运动改变为特征。
别名
脊髓小脑性共济失调伴垂直眼球运动改变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCA37 | spinocerebellar ataxia 37 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DAB1 | DAB adaptor protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%3
- 眼球共轭运动异常 HP:0000549
- 齿轮样强直 HP:0002396
- 跌倒 HP:0002527
常见 79–30%13
- 异常言语模式 HP:0002167
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 步态异常 HP:0001288
- 水平眼震 HP:0000666
- 肢体辨距不良 HP:0002406
- 肌阵挛 HP:0001336
- 断续言语 HP:0002168
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 震颤 HP:0001337
- 躯干性共济失调 HP:0002078
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）