亚历山大病Ⅰ型
Alexander disease type I
ORPHA:363717疾病亚型
定义
本病是一种星形胶质病，是亚历山大病(AxD)最严重和最常见的形式，患者可在4岁前出现症状，以癫痫发作、巨脑和发育迟缓为特征，并逐渐恶化。
别名
AxD1型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GFAP | glial fibrillary acidic protein | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 22
极常见 99–80%2
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 基底节局灶性T2高信号病变 HP:0007183
常见 79–30%8
- 锥体束征 HP:0007256
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 发育迟滞 HP:0001508
- 渐进性大头畸形 HP:0004481
- 罗森塔尔纤维 HP:0100320
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%8
- 共济失调 HP:0001251
- 恶病质 HP:0004326
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑积水 HP:0000238
- 反射亢进 HP:0001347
- 痉挛 HP:0001257
罕见 <4–1%4
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腭肌阵挛 HP:0010530
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）