亚历山大病II型
Alexander disease type II
ORPHA:363722疾病亚型
定义
一种星形胶质病，也是亚历山大病(AxD)的一种，以共济失调、延髓症状、痉挛性瘫痪、腭肌阵挛和自主神经症状为特征。
别名
AxD2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GFAP | glial fibrillary acidic protein | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%2
- 延髓形态异常 HP:0011441
- 颈髓萎缩 HP:0010873
常见 79–30%15
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 共济失调 HP:0001251
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 反射亢进 HP:0001347
- 四肢肌肉无力 HP:0003690
- 眼球震颤 HP:0000639
- 腭肌阵挛 HP:0010530
- 脑室周围囊肿 HP:0007109
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 痉挛 HP:0001257
- 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
偶见 29–5%3
- 强直 HP:0002063
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 睡眠异常 HP:0002360
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）