X连锁伴血小板异常和中性粒细胞减少的红细胞生成异常性贫血
X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia
ORPHA:363727疾病
定义
X连锁红细胞生成异常贫血是一种罕见的遗传性、生理性红细胞生成性贫血障碍，以中至重度贫血为特征，无血小板减少、不同程度的中性粒细胞减少，骨髓活检表现为红系和粒细胞系三系发育不良和细胞减少。外周血象包括红细胞大小不均、巨核细胞增多、多核细胞增多、椭圆形细胞和红细胞碎裂。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATA1 | GATA binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）