疣状小眼畸形-肥胖-性欲低下-智力障碍综合征
Colobomatous microphthalmia-obesity-hypogenitalism-intellectual disability syndrome
ORPHA:363741疾病
定义
眼缺损性小眼畸形-肥胖-生殖腺发育不全-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性小眼病，其特征是双侧的常常不对称的小眼球，常伴有单侧缺损、躯干肥胖症、边缘轻度智力障碍、生殖功能低下，以及更不稳定的眼球震颤、白内障和发育迟缓。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
常见 79–30%9
- 白内障 HP:0000518
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 智力障碍 HP:0001249
- 小眼症 HP:0000568
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肥胖 HP:0001513
- 视网膜缺损 HP:0000480
偶见 29–5%5
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 隐睾 HP:0000028
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）