COL4-A1相关家族性血管性白质脑病
COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathy
ORPHA:36383疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurological disorder characterized by the presence of fragile small-vessel intracerebral vasculature in various members of a single family, manifesting, clinically, with single or recurrent hemorrhagic and/or ischemic stroke and, frequently, ocular and renal involvement. Neuroimaging reveals diffuse, periventricular leukoencephalopathy associated with dilated perivascular spaces, lacunar infarction and microhemorrhages.
别名
COL4A1相关性脑小血管疾病伴出血
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL4A1 | collagen type IV alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL4A2 | collagen type IV alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）