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遗传性感觉和自主神经病变1型

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1

ORPHA:36386疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare slowly progressive neurological disorder characterized by prominent predominantly distal sensory loss, autonomic disturbances in some patients, autosomal dominant inheritance, and juvenile or adulthood disease onset.

别名

遗传性感觉和自主神经病I型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
各年龄段

相关基因 4

基因名称关联类型
ATL1atlastin GTPase 1Disease-causing germline mutation(s) in
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in
ATL3atlastin GTPase 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 29

极常见 99–80%6

  • 自主神经系统异常 HP:0002270
  • 感觉动作电位波幅降低 HP:0007078
  • 远端感觉障碍 HP:0002936
  • 步态失平衡 HP:0002141
  • 穿衣能力受损 HP:0031060
  • 肌无力 HP:0001324

常见 79–30%13

  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 足背屈无力 HP:0009027
  • 角化过度 HP:0000962
  • 少汗/多汗症 HP:0007550
  • 远端触觉感觉障碍 HP:0006937
  • 温度觉障碍 HP:0010829
  • 肢体疼痛 HP:0009763
  • 疼痛不敏感 HP:0007021
  • 足部穿通性溃疡 HP:0001026
  • 伤口愈合不良 HP:0001058
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 跨阈步态 HP:0003376
  • 与疼痛相关的营养改变 HP:0010834

偶见 29–5%10

  • 咳嗽 HP:0012735
  • 远端肌肉萎缩 HP:0003693
  • 肌电图:运动传导慢 HP:0100287
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 听力受损 HP:0000365
  • 行走不能 HP:0002540
  • 运动轴索性神经病 HP:0007002
  • 神经性关节病 HP:0002821
  • 骨髓炎 HP:0002754
  • 病理性骨折 HP:0002756

外部标识与链接

OrphanetOMIM:162400OMIM:613640OMIM:613708MONDO:0018213GARD:6635ICD-10 G60.8ICD-11 8C21.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）