常染色体隐性脑萎缩
Autosomal recessive cerebral atrophy
ORPHA:363969疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，特征是脑室增大，大脑皮质灰质和白质进行性对称性萎缩(中脑、脑干、小脑和幕下部分除外)，在婴儿期表现为后天性小头畸形、易怒、发育里程碑倒退、进食困难、静坐不能、过度惊吓反应、痉挛(拳头、手臂僵硬、腿部剪刀)、肌张力异常并伴有低张躯干,视力损害和癫痫发作。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMPRSS4 | transmembrane serine protease 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）