努南综合征样障碍伴幼年型慢性骨髓单核细胞性白血病
Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
ORPHA:363972疾病
定义
本病是一种罕见的遗传多态性综合症，其特征为Noonan样表型伴有青少年骨髓单核细胞白血病（JMML）发生风险增加。 Noonan样（NS）表型包括畸形的面部特征（即高额头、眼距宽、睑裂下斜、上睑下垂、低位耳、人中突出和短颈伴或不伴蹼颈），发育迟缓，肌张力减退和头围小。它可能与先天性心脏缺陷或心肌病，外胚层异常和身材矮小有关。在大多数患者中，NS表型是轻微的，甚至是不明显的，但有时可能很严重。白血病可能是该综合征的唯一临床表现。
别名
努南综合征样障碍伴JMML
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CBL | Cbl proto-oncogene | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）