夏科-马里-图斯病4B3型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
ORPHA:363981疾病
定义
夏科-马里-图斯病4B3型（CMT4B3）是夏科-马里-图斯病4型的亚型，其特征是儿童期始缓慢进展，脱髓鞘性感觉运动神经病，神经活检中髓鞘局部折叠，神经传导速度降低（低于38 m / s）和典型的CMT表型（即远端肌无力和萎缩及感觉丧失）。
别名
夏科-马里-图斯病伴局灶髓鞘折叠障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SBF1 | SET binding factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）