家族性良性斑点视网膜病
Familial benign flecked retina
ORPHA:363989疾病
定义
家族性良性斑点状视网膜是一种罕见的视网膜营养不良，其特征是弥漫性双侧白黄斑点状病变延伸至视网膜的远端，但保留了中央凹区，无临床症状且无电生理缺陷。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLA2G5 | phospholipase A2 group V | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）