鱼鳞病-身材矮小-短指-小球形晶状体综合征
Ichthyosis-short stature-brachydactyly-microspherophakia syndrome
ORPHA:363992疾病
定义
本病是一种罕见的先兆性鱼鳞病，特征是出生时有棉铃虫膜，先天性鱼鳞病，广泛性球菌病，近视，长视性扁桃体，身材矮小，近视和关节僵硬，偶有二尖瓣发育不良。
别名
15q26.3微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAMTS17 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Role in the phenotype of |
| CERS3 | ceramide synthase 3 | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）