葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致肝糖原贮积症
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
ORPHA:364疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited metabolic disease (comprising two major subtypes: type Ia and Ib) characterized by poor tolerance to fasting, growth delay and hepatomegaly resulting from accumulation of glycogen and fat in the liver.
别名
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致肝糖原贮积症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| G6PC1 | glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | ORPHA:79258 |
| SLC37A4 | solute carrier family 37 member 4 | ORPHA:79259 |
临床表型 11
极常见 99–80%10
- 认知功能损害 HP:0100543
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 高脂血症 HP:0003077
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 低血糖 HP:0001943
- 肌张力减退 HP:0001252
- 反复感染 HP:0002719
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%1
- 黄瘤病 HP:0000991
外部标识与链接
OrphanetOMIM:232200OMIM:232220OMIM:232240MONDO:0002413ICD-10 E74.0ICD-11 5C51.3ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）