GRIA3基因突变所致X连锁智力障碍
X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations
ORPHA:364028疾病
定义
本病是一种罕见的、遗传的、X连锁的综合症智力障碍，其特征是中至重度智力残疾与癫痫、矮小、自闭症特征和行为问题，如自我伤害和攻击性发作有关。可观察到的面部畸形包括短头畸形、眶上脊突出和眼睛深陷。其他不同的表现包括脚错位、习惯性虚弱、反射减退、肠闭塞、肾积水、肾弓形、运动发育迟缓和睡眠-觉醒周期紊乱。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRIA3 | glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 57
极常见 99–80%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%5
- 非典型行为 HP:0000708
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 癫痫发作 HP:0001250
- 修长的身材 HP:0001533
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%50
- 肌肉大小异常 HP:0030236
- 攻击性行为 HP:0000718
- 自闭症行为 HP:0000729
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 短头畸形 HP:0000248
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 远端肌无力 HP:0002460
- 下眼睑外侧三分之一外翻 HP:0007655
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 膝反屈 HP:0002816
- 肾积水 HP:0000126
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 巨头畸形 HP:0000256
- 上颌恒中切牙巨齿 HP:0000675
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌前突 HP:0000303
- 小阴茎 HP:0000054
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌阵挛 HP:0001336
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 闭口不能 HP:0000194
- 疼痛不敏感 HP:0007021
- 扁平足 HP:0001763
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复感染 HP:0002719
- 减少目光接触 HP:0000817
- Retrocerebellar囊肿 HP:0006951
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 自残 HP:0000742
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 上唇短小 HP:0000188
- 睡眠异常 HP:0002360
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 痉挛 HP:0001257
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 耳垂方向异常 HP:0009909
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）