儿童早期重度视网膜营养不良
Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
ORPHA:364055疾病
定义
重度儿童发作性视网膜营养不良(SECORD)是一种遗传性视网膜营养不良，以严重先天性夜盲、进行性视网膜营养不良和眼球震颤为特征。最佳矫正视力在生命的第一个十年可以达到0.3，并可以一直持续到生命的第二个十年。患者通常在30岁时就完全失明了。
别名
早发性严重视网膜营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 9
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RPE65 | retinoid isomerohydrolase RPE65 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CABP4 | calcium binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ALMS1 | ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
| OTX2 | orthodenticle homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LCA5 | lebercilin LCA5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNJ13 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LRAT | lecithin retinol acyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SPATA7 | spermatogenesis associated 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
常见 79–30%16
- 黄斑形态异常 HP:0001103
- 瞳孔对光反射异常 HP:0007695
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 视网膜血管减少 HP:0007843
- 骨针样视网膜色素沉着 HP:0007737
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 夜盲症 HP:0000662
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘玻璃疣 HP:0012426
- 视盘苍白 HP:0000543
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 视力下降 HP:0007663
- 视网膜变性 HP:0000546
- 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
- 视网膜电流图熄灭型 HP:0000550
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%16
- 角膜内皮形态异常 HP:0011488
- 视力模糊 HP:0000622
- 脉络膜视网膜萎缩 HP:0000533
- 幼儿期社交里程碑发育迟缓 HP:0012434
- 外斜视 HP:0000577
- 斑点状黄斑色素异常 HP:0007793
- 黄斑缺损 HP:0001116
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 近视 HP:0000545
- 畏光 HP:0000613
- 后囊下白内障 HP:0007787
- 虹膜后粘连 HP:0011484
- 姿势不稳 HP:0002172
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 视网膜色素上皮萎缩 HP:0007722
- 步态不稳 HP:0002317
罕见 <4–1%1
- 孔源性视网膜脱离 HP:0012230
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）