小儿癫痫性运动障碍性脑病
Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
ORPHA:364063疾病
定义
本病是一种单基因疾病伴有癫痫，其特征是发育迟缓和婴儿在出生后几个月内发生痉挛，随后出现舞蹈症和全身性肌张力障碍，并进展为四肢瘫痪运动障碍、反复出现的肌张力障碍、顽固性局灶性癫痫和严重的智力障碍。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ARX | aristaless related homeobox | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）