低补体血性荨麻疹性血管炎
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
ORPHA:36412疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare immune complex-mediated small vessel vasculitis characterized by urticaria and hypocomplementemia (low C3, C4 and/or C1q), and usually associated with circulating anti-C1q autoantibodies. Arthritis, pulmonary disease, ocular inflammation are common systemic manifestations.
别名
Mac Duffie低补体性荨麻疹性血管炎
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNASE1L3 | deoxyribonuclease 1L3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 47
极常见 99–80%4
- 循环补体水平降低 HP:0004431
- 瘙痒 HP:0000989
- 皮疹 HP:0000988
- 小血管炎 HP:0011944
常见 79–30%17
- 腹痛 HP:0002027
- 血管性水肿 HP:0100665
- 关节炎 HP:0001369
- 自身免疫 HP:0002960
- 结膜炎 HP:0000509
- 咳嗽 HP:0012735
- 呼吸困难 HP:0002094
- 巩膜外层炎 HP:0100534
- 肾小球病 HP:0100820
- 血尿 HP:0000790
- 咯血 HP:0002105
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
- 葡萄膜炎 HP:0000554
偶见 29–5%26
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 气道阻塞 HP:0006536
- 腹水 HP:0001541
- 共济失调 HP:0001251
- 脑瘫 HP:0100021
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 腹泻 HP:0002014
- 气肿 HP:0002097
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 免疫过敏 HP:0100326
- 关节脱位 HP:0001373
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 脑膜炎 HP:0001287
- 肌痛 HP:0003326
- 心包积液 HP:0001698
- 周围神经病 HP:0009830
- 胸腔积液 HP:0002202
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 腱反射减低 HP:0001315
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 感觉神经病 HP:0000763
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）