罕见病知识库 RareSeen

距骨骨碎片未融合

Bipartite talus

ORPHA:364198疾病

定义

本病是一种罕见的遗传性骨病,特征是有两个未融合的距骨碎片,后碎片位于距骨后突水平。患者可能会出现足部和/或踝部疼痛(可由运动引起)、反复踝关节扭伤、慢性踝关节韧带松弛、踝关节活动受限(即足底屈曲、外翻和内翻),以及轻度肿胀。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)