耳-腭-指综合征谱系障碍
Otopalatodigital syndrome spectrum disorder
ORPHA:364541疾病组
定义
耳腭指综合征谱系障碍是一种原发性骨发育不良，包括一组以不同临床严重程度的骨骼发育不良和X连锁显性遗传模式为特征的先天性畸形。这组疾病包括耳腭指综合征1型和2型(OPD1，OPD2)（其特征是受累男性表现出腭裂、传导性听力损失、颅面畸形和骨骼发育不良）、Melnick-Needles综合征(MNS)（在女性中表现为骨骼畸形，而男性大多数在胚胎期或围产期死亡）、额干骺端发育不良(FMD)以及终末性骨发育不良-色素缺损。
别名
OPD谱系综合征
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| FLNA | filamin A | ORPHA:2484 |
| MAP3K7 | mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | ORPHA:1826 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）