肩胛骨发育不良
Acrofacial dysostosis
ORPHA:364574疾病组
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CTNNB1 | catenin beta 1 | ORPHA:952 |
| DHODH | dihydroorotate dehydrogenase (quinone) | ORPHA:246 |
| EFTUD2 | elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | ORPHA:79113 |
| EVC | EvC ciliary complex subunit 1 | ORPHA:952 |
| EVC2 | EvC ciliary complex subunit 2 | ORPHA:952 |
| SF3B4 | splicing factor 3b subunit 4 | ORPHA:1788 |
| ZSWIM6 | zinc finger SWIM-type containing 6 | ORPHA:1827 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）